Περίπου το 10% όλων των καρκίνων του μαστού οφείλονται σε κληρονομούμενες (γενετικές) βλάβες στο γενετικό υλικό (DNA) που κληρονομείται από τους γονείς, ενώ το 90% των περιπτώσεων αφορά σε σποραδικά περιστατικά που εμφανίζονται για πρώτη φορά σε μία οικογένεια. Οι βλάβες αυτές ονομάζονται κληρονομούμενες μεταλλαγές. Τέτοια γονίδια είναι τα BRCA1 και BRCA2 (Breast Cancer) και σπανιότερα τα PALB και BRD7. Τα δύο πρώτα σχετίζονται με μεγάλη πιθανότητα εμφάνισης καρκίνου του μαστού και των ωοθηκών, αλλά και άλλων καρκίνων. Η εξέταση του γενετικού υλικού γίνεται με εξέταση αίματος του ασθενούς, σε ειδικά εργαστήρια και είναι σχετικά ακριβή, με αποτέλεσμα παγκοσμίως να μην καλύπτεται από πολλά ασφαλιστικά ταμεία και να πρέπει η ενδιαφερόμενη να καλύψει τα έξοδα η ίδια.
Ωστόσο, είναι μία πολύτιμη εξέταση που θα πρέπει να γίνεται σε συγκεκριμένες κατηγορίες ανθρώπων υψηλού κινδύνου.
Ποιός πρέπει λοιπόν να κάνει την εξέταση αυτή;
Σύμφωνα με τις οδηγίες της γερμανικής αντικαρκινικής εταιρίας, η εξέταση θα πρέπει να υποβληθούν τα άτομα εκείνα τα οποία στο οικογενειακό τους ιστορικό έχουν μία ή περισσότερες από τις παρακάτω περιπτώσεις:
- Τουλάχιστον 2 άτομα με καρκίνο μαστού, ο ένας πριν την ηλικία των 51 στο οικογενειακό ιστορικό
- Τουλάχιστον 3 άτομα με καρκίνο μαστού, ανεξαρτήτως ηλικίας εμφάνισης
- 1 άτομο με καρκίνο μαστού, πριν την ηλικία των 35
- 1 άτομο με καρκίνο μαστού άμφω, ο ένας πριν την ηλικία των 41
- 1 άτομο με καρκίνο μαστού και 1 άτομο με καρκίνο ωοθηκών
- 2 ή περισσότερες γυναίκες με καρκίνο ωοθηκών
- Ένας καρκίνος μαστού σε άντρα
Με βάση αυτά τα κριτήρια, κρίνεται πότε είναι σκόπιμο να κάνει μια γυναίκα τη γενετική εξέταση, εφόσον έχει θετικό οικογενειακό ιστορικό καρκίνου μαστού ή ωοθηκών. Αυτή είναι μια ασφαλής φόρμουλα, προκειμένου να γίνεται έλεγχος των εν λόγω γονιδίων στις γυναίκες, αλλά και στους άνδρες που πιθανόν να το φέρουν, αποφεύγοντας τις υπερβολικές εξετάσεις σε άτομα που δεν απαιτείται.
Άλλα τι γίνεται σε περίπτωση που κάποιο από τα γονίδια BRCA1, BRCA2 ή τα υπόλοιπα είναι θετικό;
Αν βρεθεί μεταλλαγμένο το γονίδιο BRCA1, οι πιθανότητες να νοσήσει η γυναίκα είναι της τάξης του 80% για καρκίνο του μαστού στη διάρκεια της ζωής της και 60-65% για καρκίνο των ωοθηκών. Αν εμφανιστεί μετάλλαξη στο BRCA2 τότε οιαντίστοιχες πιθανότητες είναι 40-45%. Στην περίπτωση που και τα δύο γονίδια βρεθούν μεταλλαγμένα τότε η πιθανότητα να νοσήσει ανέρχεται στο 90-95%.
Τι σημαίνει ένα θετικό αποτέλεσμα των γονιδίων BRCA1, BRCA2, για μια γυναίκα που έχει ήδη νοσήσει με καρκίνο του μαστού;
Ένα θετικό αποτέλεσμα για μια γυναίκα που έχει ήδη νοσήσει με καρκίνο του μαστού σημαίνει ότι:
- έχει κληρονομήσει αυτήν την προδιάθεση από τους γονείς της
- έχει μια επιπλέον σημαντική πληροφορία για τον ογκολόγο της, όπως είναι οι ορμονικοί υποδοχείς και το HER2, για τις περαιτέρω θεραπείες της
- έχει αυξημένες πιθανότητες επανεμφάνισης καρκίνου μαστού στον άλλο μαστό και ίσως στις ωοθήκες
- θα πρέπει να ενημερώσει τα παιδιά της (αν έχει παιδιά) ή άλλους συγγενείς του γυναικείου, αλλά και του ανδρικού φύλου, ώστε να εξεταστούν και αυτοί για τυχόν μετάλλαξη στα γονίδια BRCA1, BRCA2 και να προσέχουν περισσότερο, εκτελώντας όλους τους απαραίτητους προληπτικούς ελέγχους στον εξειδικευμένο γιατρό χειρουργό μαστού.
Τι συνιστάται στην ασθενή, αν βρεθεί μετάλλαξη στα γονίδια BRCA1 και BRCA2;
Επειδή λοιπόν, σε περίπτωση μετάλλαξης των γονιδίων BRCA1 και BRCA2 η πιθανότητα εμφάνισης καρκίνου του μαστού και των ωοθηκών είναι πολύ υψηλή, υπάρχει ένδειξη προληπτικής μαστεκτομής άμφω με άμεση αποκατάσταση και σύσταση αμφοτερόπλευρης λαπαροσκοπικής ωοθηκεκτομής, μετά την ολοκλήρωση του οικογενειακού προγραμματισμού. Στην περίπτωση αυτή μειώνεται ο κίνδυνος εμφάνισης καρκίνου του μαστού και των ωοθηκών κατά 97%. Καλό είναι η επέμβαση να γίνεται σε μικρή ηλικία, για να αποφευχθεί το ενδεχόμενο ανάπτυξης έστω και μικρών εστιών καρκίνου και σε καμία περίπτωση δε θα πρέπει η ασθενής να περιμένει να εμφανιστεί καρκίνος στο μαστό πριν χειρουργηθεί, διότι ο καρκίνος που σχετίζεται με τα γονίδια αυτά είναι πολύ επιθετικός και η προφυλακτική μαστεκτομή αυξάνει σημαντικά τα ποσοστά επιβίωσης. Σε γυναίκες που θέλουν να τεκνοποιήσουν και να θηλάσουν, μπορεί να γίνει η επέμβαση αργότερα, μετά το τέλος της τεκνοποίησης, ωστόσο αυτές θα πρέπει να υποβάλλονται σε συχνό έλεγχο από το μαστολόγο και το γυναικολόγο τους.
Τρόποι εκτέλεσης προληπτικής μαστεκτομής σε περίπτωση γονιδιακού καρκίνου
Υπάρχουν διαφορετικοί τρόποι που διενεργείται αυτή η επέμβαση και συνήθως υποβάλλονται οι γυναίκες σε υποδόρια μαστεκτομή άμφω, με ή χωρίς διατήρηση της θηλής. Αφαιρείται δηλαδή ο αδένας του μαστού, αφήνοντας το δέρμα ανέπαφο. Στη θέση του αδένα τοποθετείται ένθεμα σιλικόνης, προκειμένου να γίνει η αποκατάσταση. Όσον αφορά τη θηλή, οι απόψεις διίστανται. Σε κάποιες έρευνες έχει αποδειχθεί ότι γυναίκες όπου διενεργήθηκε προληπτική μαστεκτομή με διατήρηση της θηλής εμφανίζουν 10% μεγαλύτερο ποσοστό εμφάνισης καρκίνου (παρά τη μαστεκτομή) σε σχέση με γυναίκες όπου η θηλή έχει αφαιρεθεί. Στην πραγματικότητα όμως το ποσοστό αυτό είναι εξαιρετικά μικρότερο.
Επίσης, σε γυναίκες με μεγάλο στήθος ή σε καπνίστριες, μετά την αφαίρεση του αδένα η αιμάτωση της θηλής μπορεί να διαταραχθεί σε τέτοιο βαθμό που να εμφανίσει μερική ή ολική νέκρωση. Έτσι σε ορισμένες γυναίκες, (όπως και στην περίπτωση της Angelina Jolie), προτιμάται να εφαρμόζεται η τεχνική nipple delay, δηλαδή σε μια πρώτη φάση αποκολλάται το σύμπλεγμα της θηλής από τον μαζικό αδένα και σε δεύτερη φάση αφαιρείται ο μαζικός αδένας και γίνεται ανάπλαση του μαστού με ένθεμα σιλικόνης. Το διάστημα μεταξύ πρώτης και δεύτερης φάσης είναι συνήθως 6-12 εβδομάδες, κατά το οποίο δημιουργούνται καινούρια αγγεία από την περιφέρεια της θηλής, ώστε να υπάρχει ασφαλής αιμάτωση μετά την αφαίρεση του μαζικού αδένα. Η άμεση αποκατάσταση από την οποία συνοδεύεται, γίνεται συνήθως με τοποθέτηση ενός διατατήρα ιστών (tissue expander) με αντικατάσταση σε δεύτερο χρόνο με μόνιμο πρόθεμα σιλικόνης και με δυνατότητα διάτασης. Τα ενθέματα σιλικόνης που χρησιμοποιούνται στις περιπτώσεις αυτές είναι ανατομικά, δηλαδή έχουν το σχήμα σταγόνας όπως το φυσιολογικό στήθος και τοποθετούνται συνήθως κάτω από το μυ. Όταν χρειάζεται, ενισχύεται το ένθεμα με ένα πλέγμα στο κατώτερο σημείο του, εκεί που είναι περισσότερο εκτεθειμένο. Τα αποτελέσματα είναι πολύ ικανοποιητικά και οι γυναίκες που υποβλήθηκαν στην επέμβαση αυτή μπορούν να επανέλθουν σχετικά γρήγορα στις φυσιολογικές του δραστηριότητες.
Αναλυτικά τα στάδια της υποδόριας μαστεκτομής χωρίς διατήρηση της θηλής είναι τρία:
- Τοποθετείται κάτω από τον μείζωνα θωρακικό μυ ένας διατατήρας ιστών με ενσωματωμένη βαλβίδα. Αυτό γίνεται στον ίδιο χειρουργικό χρόνο με την μαστεκτομή. Μόλις συμπληρωθεί ένας μήνας από το χειρουργείο ξεκινά το γέμισμα του διατατήρα με φυσιολογικό ορό, το οποίο διαρκεί ενάμιση με δύο μήνες συνολικά, με μια συνεδρία ανά εβδομάδα, ώστε να αναδιαταχθούν ήπια και σταδιακά οι ιστοί. Κατόπιν απαιτείται ένας ακόμη μήνας για να παγιωθεί η διάταση του μυός και του δέρματος και μόνον τότε ακολουθεί το δεύτερο στάδιο αποκατάστασης.
- Σε αυτή τη φάση, μετά την πάροδο δηλαδή δυο μηνών από το αρχικό χειρουργείο, αντικαθίσταται ο διατατηρας ιστών με μόνιμα ενθέματα, οπότε γίνεται και η διευθέτηση των ιστών. Είναι η φάση κατά την οποία μορφοποιείται το στήθος της γυναίκας και αποκτά τον σωστο όγκο και σχήμα.
- Μετά την πάροδο τριών μηνών από τη δεύτερη φάση- συνολικά μετά την πάροδο πέντε μηνών από το αρχικό χειρουργείο- γίνεται η αποκατάσταση του συμπλέγματος θηλής -θηλέας άλω- με τοπικό κρήμνο και ελεύθερο τοπικό μόσχευμα μερικού πάχους που λαμβάνεται απο την περιοχή της μηροβουβωνικης πτυχής. Αυτό το τελευταίο χειρουργείο διενεργείται με τοπική αναισθησία και μέθη και ολοκληρώνει την αποκατάσταση των μαστών δίνοντας το άριστο αισθητικό αποτέλεσμα.
Σε περίπτωση που η επιλεγεί η μαστεκτομή με διατήρηση της θηλής δεν υπάρχει φυσικά το τρίτο στάδιο στην αποκατάσταση του μαστού. Εναλλακτικά, όταν δεν επιθυμείται ή δεν είναι δυνατή η αποκατάσταση του στήθους με ξένα σώματα όπως είναι τα ενθέματα σιλικόνης, είναι δυνατή η αποκατάσταση με λίπος και δέρμα της κοιλίας (TRAM, DIEP) ή ακόμα και μόνο με λίπος με τη μέθοδο της λιπομεταφοράς.
Όσο μακρά κι αν μοιάζει η διαδικασία και μόνον το γεγονός ότι απαλλάσσεται η γυναίκα με την βαριά κληρονομικότητα, από το άγχος της εμφάνισης του καρκίνου και των συνεπειών του, είναι δώρο ζωής, καθώς της επιτρέπει να χαρεί τη μητρότητα και να αφοσιωθεί με ηρεμία στις επιλογές της ζωής της.