Έχει βρεθεί ότι υπάρχουν συγκεκριμένες μεταλλάξεις του γενετικού υλικού οι οποίες είναι κληρονομήσιμες και οι οποίες οδηγούν σε κάποιες μορφές καρκίνου. Τέτοια γονίδια είναι τα BRCA1 και BRCA2 (Breast Cancer) και σπανιότερα τα PALB και BRD7. Τα δύο πρώτα σχετίζονται με μεγάλη πιθανότητα εμφάνισης καρκίνου του μαστού και των ωοθηκών. Η εξέταση του γενετικού υλικού γίνεται με εξέταση αίματος της ασθενούς, σε ειδικά εργαστήρια και είναι σχετικά ακριβή, με αποτέλεσμα παγκοσμίως να μην καλύπτεται από πολλά ασφαλιστικά ταμεία και να πρέπει η ενδιαφερόμενη να καλύψει τα έξοδα η ίδια.
Πότε λοιπόν πρέπει να γίνει η εξέταση αυτή;
Σύμφωνα με τις οδηγίες της γερμανικής αντικαρκινικής εταιρίας, η εξέταση θα πρέπει να υποβληθούν τα άτομα εκείνα τα οποία στο οικογενειακό τους ιστορικό έχουν τις παρακάτω περιπτώσεις:
- Τουλάχιστον 2 άτομα με καρκίνο μαστού, ο ένας πριν την ηλικία των 51 στο οικογενειακό ιστορικό
- Τουλάχιστον 3 άτομα με καρκίνο μαστού, ανεξαρτήτως ηλικίας εμφάνισης
- 1 άτομο με καρκίνο μαστού, πριν την ηλικία των 35
- 1 άτομο με καρκίνο μαστού άμφω, ο ένας πριν την ηλικία των 41
- 1 άτομο με καρκίνο μαστού και 1 άτομο με καρκίνο ωοθηκών
- 2 ή περισσότερες γυναίκες με καρκίνο ωοθηκών
- Ένας καρκίνος μαστού σε άντρα
Με βάση αυτά τα κριτήρια, κρίνεται πότε είναι σκόπιμο να κάνει μια γυναίκα τη γενετική εξέταση, εφόσον έχει θετικό οικογενειακό ιστορικό καρκίνου μαστού ή ωοθηκών. Αυτή είναι μια ασφαλής φόρμουλα, προκειμένου να γίνεται έλεγχος του εν λόγο γονιδίου στις γυναίκες που πιθανόν να το φέρουν, αποφεύγοντας τις υπερβολικές εξετάσεις σε γυναίκες που δεν απαιτείται.
Άλλα τι γίνεται σε περίπτωση που κάποιο από τα γονίδια BRCA1, BRCA2 είναι θετικό;
Αν βρεθεί μεταλλαγμένο το γονίδιο BRCA1, οι πιθανότητες να νοσήσει η γυναίκα με καρκίνο του μαστού είναι περίπου 80% και καρκίνο των ωοθηκών είναι 60-65% στη διάρκεια της ζωής της. Αν εμφανιστεί μετάλλαξη στο BRCA2 τότε οι πιθανότητες είναι 40-45% αντιστοίχως. Στην περίπτωση που και τα δύο γονίδια βρεθούν μεταλλαγμένα τότε η πιθανότητα να νοσήσει ανέρχεται στο 90-95%. Συνήθως η κακοήθεια σε αυτές τις ασθενείς εμφανίζεται σε σχετικά νεαρή ηλικία. Σήμερα έχουν βρεθεί και άλλα γονίδια που σχετίζονται με καρκίνο μαστού, ωοθηκών και άλλες μορφές καρκίνου και μπορούν να διαγνωστούν με μία απλή εξέταση αίματος. Αυτές οι κληρονομικές μορφές καρκίνου του μαστού αποτελεί το 10% περιπτώσεων καρκίνου του μαστού. Το υπόλοιπο 90% των περιπτώσεων καρκίνου μαστού είναι σποραδικό, δηλαδή εμφανίζονται για πρώτη φορά σε μία οικογένεια.
Τι σημαίνει ένα θετικό αποτέλεσμα των γονιδίων BRCA1, BRCA2, για μια γυναίκα που έχει ήδη νοσήσει με καρκίνο του μαστού;
Ένα θετικό αποτέλεσμα για μια γυναίκα που έχει ήδη νοσήσει με καρκίνο του μαστού σημαίνει ότι:
- έχει κληρονομήσει αυτήν την προδιάθεση από την οικογένειά της
- έχει αυξημένες πιθανότητες επανεμφάνισης καρκίνου μαστού στον άλλο μαστό και στις ωοθήκες
- θα πρέπει να ενημερώσει τα παιδιά της (αν έχει παιδιά) ή άλλους συγγενείς και των δύο φύλων, ώστε να εξεταστούν και αυτοί για τυχόν μετάλλαξη στα γονίδια BRCA1, BRCA2 και να προσέχουν περισσότερο, εκτελώντας όλους τους απαραίτητους προληπτικούς ελέγχους στον εξειδικευμένο ιατρό χειρουργό μαστού
- έχει μια σημαντική πληροφορία στα χέρια της που μπορεί να τη βοηθήσει να ξεπεράσει το πρόβλημα
- Στην ασθενή αυτή πρέπει να συσταθεί ως θεραπεία η αμφοτερόπλευρη μαστεκτομή με διατήρηση δέρματος και όχι η συντηρητική επέμβαση διατήρησης του μαστού με μετεγχειρητική ακτινοθεραπεία. Επίσης σε δεύτερο χρόνο θα πρέπει να πραγματοποιηθεί η αμφοτερόπλευρη λαπαροσκοπική ωοθηκεκτομή, λόγω αυξημένου κινδύνου εμφάνισης καρκίνου ωοθηκών.
Τι συνιστάται στην ασθενή, αν βρεθεί μετάλλαξη στα γονίδια BRCA1 και BRCA2;
Επειδή λοιπόν, σε περίπτωση μετάλλαξης των γονιδίων BRCA1 και BRCA2 η πιθανότητα εμφάνισης καρκίνου του μαστού και των ωοθηκών είναι πολύ υψηλή, υπάρχει ένδειξη προληπτικής μαστεκτομής άμφω και σύσταση ωοθηκεκτομής άμφω. Καλό είναι η επέμβαση να γίνεται σε μικρή ηλικία, για να αποφευχθεί το ενδεχόμενο ανάπτυξης έστω και μικρών εστιών καρκίνου και σε καμία περίπτωση δε θα πρέπει η ασθενής να περιμένει να εμφανιστεί καρκίνος στο μαστό πριν χειρουργηθεί, διότι ο καρκίνος που σχετίζεται με τα γονίδια αυτά είναι πολύ επιθετικός και η προφυλακτική μαστεκτομή αυξάνει σημαντικά τα ποσοστά επιβίωσης. Σε γυναίκες που θέλουν να τεκνοποιήσουν και να θηλάσουν, μπορεί να γίνει η επέμβαση αργότερα, μετά το τέλος της τεκνοποίησης, ωστόσο αυτές θα πρέπει να υποβάλλονται σε συχνό έλεγχο από το μαστολόγο και το γυναικολόγο τους.
Τρόποι εκτέλεσης προληπτικής μαστεκτομής σε περίπτωση γονιδιακού καρκίνου
Υπάρχουν διαφορετικοί τρόποι που διενεργείται αυτή η επέμβαση και συνήθως υποβάλλονται οι γυναίκες σε υποδόρια μαστεκτομή άμφω, με ή χωρίς διατήρηση της θηλής. Αφαιρείται δηλαδή ο αδένας του μαστού, αφήνοντας το δέρμα ανέπαφο. Στη θέση του αδένα τοποθετείται ένθεμα σιλικόνης, προκειμένου να γίνει η αποκατάσταση. Όσον αφορά τη θηλή, οι απόψεις διίστανται. Σε μερικές έρευνες έχει αποδειχθεί ότι γυναίκες όπου διενεργήθηκε προληπτική μαστεκτομή με διατήρηση της θηλής εμφανίζουν 10% μεγαλύτερο ποσοστό εμφάνισης καρκίνου (παρά τη μαστεκτομή) σε σχέση με γυναίκες όπου η θηλή έχει αφαιρεθεί. Επίσης, σε γυναίκες με πολύ μεγάλο στήθος ή σε καπνίστριες, μετά την αφαίρεση του αδένα η αιμάτωση της θηλής μπορεί να διαταραχθεί σε τέτοιο βαθμό που να εμφανίσει μερική ή ολική νέκρωση. Έτσι σε ορισμένες γυναίκες, όπως και στην περίπτωση της Angelina Jolie, προτιμάται να εφαρμόζεται η τεχνική nipple delay, δηλαδή σε μια πρώτη φάση αποκολλάται το σύμπλεγμα της θηλής από τον μαζικό αδένα και σε δεύτερη φάση αφαιρείται ο μαζικός αδένας και γίνεται ανάπλαση του μαστού με ένθεμα σιλικόνης. Το διάστημα μεταξύ πρώτης και δεύτερης φάσης είναι συνήθως 2-6 εβδομάδες, κατά το οποίο δημιουργούνται καινούρια αγγεία από την περιφέρεια της θηλής, ώστε να υπάρχει ασφαλής αιμάτωση μετά την αφαίρεση του μαζικού αδένα. Η άμεση αποκατάσταση από την οποία συνοδεύεται, γίνεται συνήθως με τοποθέτηση ενός διατατήρα ιστών (tissue expander) με αντικατάσταση σε δεύτερο χρόνο με μόνιμο πρόθεμα σιλικόνης και ενδεχομένως με δυνατότητα διάτασης (Becker) ή σε ένα χειρουργείο με τοποθέτηση μόνιμων ανατομικών ενθεμάτων. Τα ενθέματα σιλικόνης που χρησιμοποιούνται στις περιπτώσεις αυτές είναι ανατομικά, δηλαδή έχουν το σχήμα σταγόνας όπως το φυσιολογικό στήθος και τοποθετούνται κάτω από το μυ. Όταν χρειάζεται, ενισχύεται το ένθεμα με ένα πλέγμα στο κατώτερο σημείο του, εκεί που είναι περισσότερο εκτεθειμένο. Τα αποτελέσματα είναι πολύ ικανοποιητικά και οι γυναίκες που υποβλήθηκαν στην επέμβαση αυτή μπορούν να επανέλθουν σχετικά γρήγορα στις φυσιολογικές τους δραστηριότητες.
Αναλυτικά τα στάδια της υποδόριας μαστεκτομής με αποκατάσταση, χωρίς διατήρηση της θηλής είναι τρία:
- Τοποθετείται κάτω από τον μείζωνα θωρακικό μυ ένας διατατήρας ιστών. Αυτό γίνεται στον ίδιο χειρουργικό χρόνο με την μαστεκτομή. Μόλις συμπληρωθεί ένας μήνας από το χειρουργείο ξεκινά το γέμισμα του διατατήρα με φυσιολογικό ορό, το οποίο διαρκεί ενάμιση με δύο μήνες συνολικά με μια συνεδρία ανά εβδομάδα, ώστε να αναδιαταχθούν ήπια και σταδιακά οι ιστοί. Κατόπιν απαιτείται ένας ακόμη μήνας για να παγιωθεί η διάταση του μυός και του δέρματος και μόνον τότε ακολουθεί το δεύτερο στάδιο αποκατάστασης.
- Σε αυτή τη φάση, μετά την πάροδο δηλαδή δυο μηνών από το αρχικό χειρουργείο, αντικαθίσταται ο διατατηρας ιστών με μόνιμα ενθέματα, οπότε γίνεται και η διευθέτηση των ιστών. Είναι η φάση κατά την οποία μορφοποιείται το στήθος της γυναίκας και αποκτά τον σωστο όγκο και σχήμα.
- Μετά την πάροδο τριών μηνών από τη δεύτερη φάση, συνολικά μετά την πάροδο πέντε μηνών από το αρχικό χειρουργείο, γίνεται η αποκατάσταση του συμπλέγματος θηλής – θηλέας άλω με τοπικό κρήμνο και ελεύθερο τοπικό μόσχευμα μερικού πάχους που λαμβάνεται απο την περιοχή της μηροβουβωνικής πτυχής ( έσω μηρός). Αυτό το τελευταίο χειρουργείο διενεργείται με τοπική αναισθησία και μέθη και ολοκληρώνει την αποκατάσταση των μαστών δίνοντας το άριστο αισθητικό αποτέλεσμα.
Σε περίπτωση που η επιλεγεί η μαστεκτομή με διατήρηση της θηλής δεν υπάρχει φυσικά το τρίτο στάδιο στην αποκατάσταση του μαστού ή μπορεί επίσης να πραγματοποιηθεί όλη η επέμβαση σε ένα μόνο χειρουργείο με τοποθέτηση μόνιμων ανατομικών ενθεμάτων σιλικόνης. Εναλλακτικά, όταν δεν επιθυμείται ή δεν είναι δυνατή η αποκατάσταση του στήθους με ενθέματα σιλικόνης, είναι δυνατή η αποκατάσταση με λίπος και δέρμα της κοιλίας (TRAM, DIEP) ή ακόμα και μόνο με λίπος με τη μέθοδο της λιπομεταφοράς.
Η είδηση ότι η ηθοποιός Angelina Jolie προέβη σε αμφοτερόπλευρη προληπτική υποδόρια μαστεκτομή γεννητική προδιάθεση στον καρκίνο του μαστού έκανε το γύρο του κόσμου. Η απόφαση της Angelina Jolie να υποβληθεί σε προληπτική μαστεκτομή προκειμένου να μειώσει τις πιθανότητες εμφάνισης καρκίνου του μαστού ήταν απόλυτα σωστή και δικαιολογημένη. Επίσης το γεγονός ότι βγήκε δημόσια και έκανε τις δηλώσεις αυτές είναι προς τιμήν της και μπορεί να βοηθήσει χιλιάδες γυναίκες παγκοσμίως να αφυπνιστούν και να προσέλθουν στον ιατρό, προκειμένου να ενημερωθούν, να εξεταστούν και πιθανώς να προλάβουν έναν ενδεχόμενο καρκίνο του μαστού ή των ωοθηκών. Όσο μακρά κι αν μοιάζει η διαδικασία και μόνον το γεγονός ότι απαλλάσσεται η γυναίκα με την βαριά κληρονομικότητα από το άγχος της εμφάνισης του καρκίνου και των συνεπειών του είναι δώρο ζωής, καθώς της επιτρέπει να χαρεί τη μητρότητα και να αφοσιωθεί με ηρεμία στις επιλογές της.
