Περίπου 5% με 10% όλων των καρκίνων οφείλονται σε κληρονομούμενες (γενετικές) βλάβες στο γενετικό υλικό (DNA) που κληρονομείται από τους γονείς. Οι βλάβες αυτές ονομάζονται κληρονομούμενες μεταλλαγές. Τέτοια γονίδια είναι τα BRCA1 και BRCA2 (Breast Cancer) και σπανιότερα τα PALB και BRD7. Τα δύο πρώτα σχετίζονται με μεγάλη πιθανότητα εμφάνισης καρκίνου του μαστού και των ωοθηκών. Η εξέταση του γενετικού υλικού γίνεται με εξέταση αίματος της ασθενούς, σε ειδικά εργαστήρια και είναι σχετικά ακριβή, με αποτέλεσμα παγκοσμίως να μην καλύπτεται από πολλά ασφαλιστικά ταμεία και να πρέπει η ενδιαφερόμενη να καλύψει τα έξοδα η ίδια. Ωστόσο, υπάρχουν αρκετοί σύλλογοι – σωματεία γυναικών με καρκίνο του μαστού, οι οποίοι την παρέχουν δωρεάν στα μέλη τους, σε συνεργασία με ιατρικούς φορείς. Επίσης όσον αφορά τα ασφαλιστικά ταμεία, τα καλά νέα είναι ότι, πρόσφατα κοστολογήθηκαν οι βιοδείκτες BRCA 1 και BRCA 2, που δείχνουν την πιθανότητα μία γυναίκα να αναπτύξει καρκίνο του μαστού και των ωοθηκών, καθώς και την πιθανή ανταπόκριση σε στοχευμένες θεραπείες. Το αμέσως επόμενο βήμα είναι ο προσδιορισμός από τον ΕΟΠΥΥ του ποσοστού αποζημίωσης της εξέτασης, καθώς και η διασφάλιση προδιαγραφών ποιότητας, ώστε να κατοχυρώνεται το αποτέλεσμα της.
Πότε λοιπόν πρέπει να κάνει την εξέταση αυτή;
Σύμφωνα με τις οδηγίες της γερμανικής αντικαρκινικής εταιρίας, η εξέταση θα πρέπει να υποβληθούν τα άτομα εκείνα τα οποία στο οικογενειακό τους ιστορικό έχουν μία ή περισσότερες από τις παρακάτω περιπτώσεις:
- Τουλάχιστον 2 καρκίνοι μαστού, ο ένας πριν την ηλικία των 51 στο οικογενειακό ιστορικό
- Τουλάχιστον 3 καρκίνοι μαστού, ανεξαρτήτως ηλικίας εμφάνισης
- 1 καρκίνος μαστού, πριν την ηλικία των 35
- Καρκίνος μαστού άμφω, ο ένας πριν την ηλικία των 41
- 1 καρκίνος μαστού και 1 καρκίνος ωοθηκών
- 2 ή περισσότεροι καρκίνοι ωοθηκών
- Ένας καρκίνος μαστού σε άντρα
Με βάση αυτά τα κριτήρια, κρίνεται πότε είναι σκόπιμο να κάνει μια γυναίκα τη γενετική εξέταση, εφόσον έχει θετικό οικογενειακό ιστορικό καρκίνου μαστού ή ωοθηκών. Αυτή είναι μια ασφαλής φόρμουλα, προκειμένου να γίνεται έλεγχος του εν λόγο γονιδίου στις γυναίκες που πιθανόν να το φέρουν, αποφεύγοντας τις υπερβολικές εξετάσεις σε γυναίκες που δεν απαιτείται.
Άλλα τι γίνεται σε περίπτωση που κάποιο από τα γονίδια BRCA1, BRCA2 είναι θετικό;
Αν βρεθεί μεταλλαγμένο το γονίδιο BRCA1, οι πιθανότητες να νοσήσει η γυναίκα είναι της τάξης του 60-65%. Αν εμφανιστεί μετάλλαξη στο BRCA2 τότε οι πιθανότητες είναι 40-45%. Στην περίπτωση που και τα δύο γονίδια βρεθούν μεταλλαγμένα τότε η πιθανότητα να νοσήσει ανέρχεται στο 90-95%.
Τι σημαίνει ένα θετικό αποτέλεσμα των γονιδίων BRCA1, BRCA2, για μια γυναίκα που έχει ήδη νοσήσει με καρκίνο του μαστού;
Ένα θετικό αποτέλεσμα για μια γυναίκα που έχει ήδη νοσήσει με καρκίνο του μαστού σημαίνει ότι:
- έχει κληρονομήσει αυτήν την προδιάθεση από τους γονείς της
- έχει μια επιπλέον σημαντική πληροφορία για τον ογκολόγο της όπως είναι οι υποδοχείς και το HER2
- έχει αυξημένες πιθανότητες επανεμφάνισης καρκίνου μαστού στον άλλο μαστό και ίσως στις ωοθήκες
- θα πρέπει να ενημερώσει τα παιδιά της (αν έχει παιδιά) ή άλλους συγγενείς και μάλιστα ιδιατέρως αυτούς του γυναικείου φύλου, ώστε να εξεταστούν και αυτοί για τυχόν μετάλλαξη στα γονίδια BRCA1, BRCA2 και να προσέχουν περισσότερο, εκτελώντας όλους τους απαραίτητους προληπτικούς ελέγχους στον εξειδικευμένο γιατρό χειρουργό μαστού
- έχει μια σημαντική πληροφορία στα χέρια της που μπορεί να τη βοηθήσει να ξεπεράσει το πρόβλημα
Τι συνιστάται στην ασθενή, αν βρεθεί μετάλλαξη στα γονίδια BRCA1 και BRCA2;
Επειδή λοιπόν, σε περίπτωση μετάλλαξης των γονιδίων BRCA1 και BRCA2 η πιθανότητα εμφάνισης καρκίνου του μαστού και των ωοθηκών είναι πολύ υψηλή, υπάρχει ένδειξη προληπτικής μαστεκτομής άμφω και σύσταση ωοθηκεκτομής. Καλό είναι η επέμβαση να γίνεται σε μικρή ηλικία, για να αποφευχθεί το ενδεχόμενο ανάπτυξης έστω και μικρών εστιών καρκίνου και σε καμία περίπτωση δε θα πρέπει η ασθενής να περιμένει να εμφανιστεί καρκίνος στο μαστό πριν χειρουργηθεί, διότι ο καρκίνος που σχετίζεται με τα γονίδια αυτά είναι πολύ επιθετικός και η προφυλακτική μαστεκτομή αυξάνει σημαντικά τα ποσοστά επιβίωσης. Σε γυναίκες που θέλουν να τεκνοποιήσουν και να θηλάσουν, μπορεί να γίνει η επέμβαση αργότερα, μετά το τέλος της τεκνοποίησης, ωστόσο αυτές θα πρέπει να υποβάλλονται σε συχνό έλεγχο από το μαστολόγο και το γυναικολόγο τους.
Τρόποι εκτέλεσης προληπτικής μαστεκτομής σε περίπτωση γονιδιακού καρκίνου
Υπάρχουν διαφορετικοί τρόποι που διενεργείται αυτή η επέμβαση και συνήθως υποβάλλονται οι γυναίκες σε υποδόρια (υποκάψια) μαστεκτομή άμφω, με ή χωρίς διατήρηση της θηλής. Αφαιρείται δηλαδή ο αδένας του μαστού, αφήνοντας το δέρμα ανέπαφο. Στη θέση του αδένα τοποθετείται ένθεμα σιλικόνης, προκειμένου να γίνει η αποκατάσταση. Όσον αφορά τη θηλή, οι απόψεις διίστανται. Σε μερικές έρευνες έχει αποδειχθεί ότι γυναίκες όπου διενεργήθηκε προληπτική μαστεκτομή με διατήρηση της θηλής εμφανίζουν 10% μεγαλύτερο ποσοστό εμφάνισης καρκίνου (παρά τη μαστεκτομή) σε σχέση με γυναίκες όπου η θηλή έχει αφαιρεθεί. Επίσης, σε γυναίκες με μεγάλο στήθος η σε καπνίστριες, μετά την αφαίρεση του αδένα η αιμάτωση της θηλής μπορεί να διαταραχθεί σε τέτοιο βαθμό που να εμφανίσει μερική ή ολική νέκρωση. Έτσι σε ορισμένες γυναίκες, (όπως και στην περίπτωση της Angelina Jolie), προτιμάται να εφαρμόζεται η τεχνική nipple delay, δηλαδή σε μια πρώτη φάση αποκολλάται το σύμπλεγμα της θηλής από τον μαζικό αδένα και σε δεύτερη φάση αφαιρείται ο μαζικός αδένας και γίνεται ανάπλαση του μαστού με ένθεμα σιλικόνης. Το διάστημα μεταξύ πρώτης και δεύτερης φάσης είναι συνήθως 6-12 εβδομάδες, κατά το οποίο δημιουργούνται καινούρια αγγεία από την περιφέρεια της θηλής ώστε να υπάρχει ασφαλής αιμάτωση μετά την αφαίρεση του μαζικού αδένα. Η άμεση αποκατάσταση από την οποία συνοδεύεται, γίνεται συνήθως με τοποθέτηση ενός διατατήρα ιστών (tissue expander) με αντικατάσταση σε δεύτερο χρόνο με μόνιμο πρόθεμα σιλικόνης κι ενδεχομένως με δυνατότητα διάτασης (Becker). Τα ενθέματα σιλικόνης που χρησιμοποιούνται στις περιπτώσεις αυτές είναι ανατομικά, δηλαδή έχουν το σχήμα σταγόνας όπως το φυσιολογικό στήθος και τοποθετούνται κάτω από το μυ. Όταν είναι εφικτό, ενισχύεται το ένθεμα με ένα πλέγμα στο κατώτερο σημείο του, εκεί που είναι περισσότερο εκτεθειμένο. Τα αποτελέσματα είναι πολύ ικανοποιητικά και οι γυναίκες που υποβλήθηκαν στην επέμβαση αυτή μπορούν να επανέλθουν σχετικά γρήγορα στις φυσιολογικές του δραστηριότητες.
Αναλυτικά τα στάδια της υποδόριας μαστεκτομής χωρίς διατήρηση της θηλής είναι τρία:
- Τοποθετείται κάτω από τον μείζωνα θωρακικό μυ ένας διατατήρας ιστών με ενσωματωμένη βαλβίδα. Αυτό γίνεται στον ίδιο χειρουργικό χρόνο με την μαστεκτομή. Μόλις συμπληρωθεί ένας μήνας από το χειρουργείο ξεκινά το γέμισμα του διατατήρα με φυσιολογικό ορό, το οποίο διαρκεί ενάμιση με δύο μήνες συνολικά με μια συνεδρία ανά εβδομάδα, ώστε να αναδιαταχθούν ήπια και σταδιακά οι ιστοί. Κατόπιν απαιτείται ένας ακόμη μήνας για να παγιωθεί η διάταση του μυός και του δέρματος και μόνον τότε ακολουθεί το δεύτερο στάδιο αποκατάστασης.
- Σε αυτή τη φάση- μετά την πάροδο δηλαδή δυο μηνών από το αρχικό χειρουργείο- αντικαθίσταται ο διατατηρας ιστών με μόνιμα ενθέματα, οπότε γίνεται και η διευθέτηση των ιστών. Είναι η φάση κατά την οποία μορφοποιείται το στήθος της γυναίκας και αποκτά τον σωστο όγκο και σχήμα.
- Μετά την πάροδο τριών μηνών από τη δεύτερη φάση- συνολικά μετά την πάροδο πέντε μηνών από το αρχικό χειρουργείο- γίνεται η αποκατάσταση του συμπλέγματος θηλής -θηλέας άλω- με τοπικό κρήμνο και ελεύθερο τοπικό μόσχευμα μερικού πάχους που λαμβάνεται απο την περιοχή της μηροβουβωνικης πτυχής. Αυτό το τελευταίο χειρουργείο διενεργείται με τοπική αναισθησία και μέθη και ολοκληρώνει την αποκατάσταση των μαστών δίνοντας το άριστο αισθητικό αποτέλεσμα.
Σε περίπτωση που η επιλεγεί η μαστεκτομή με διατήρηση της θηλής δεν υπάρχει φυσικά το τρίτο στάδιο στην αποκατάσταση του μαστού. Εναλλακτικά, όταν δεν επιθυμείται ή δεν είναι δυνατή η αποκατάσταση του στήθους με ξένα σώματα όπως είναι τα ενθέματα σιλικόνης, είναι δυνατή η αποκατάσταση με λίπος και δέρμα της κοιλίας (TRAM, DIEP) ή ακόμα και μόνο με λίπος με τη μέθοδο της λιπομεταφοράς.
Όσο μακρά κι αν μοιάζει η διαδικασία και μόνον το γεγονός ότι απαλλάσσεται η γυναίκα με την βαριά κληρονομικότητα από το άγχος της εμφάνισης του καρκίνου και των συνεπειών του είναι δώρο ζωής, καθώς της επιτρέπει να χαρεί τη μητρότητα και να αφοσιωθεί με ηρεμία στις επιλογές της ζωής της.